რა არის დაუნის სინდრომი და რა უნდა ვიცოდეთ მასზე

დაუნის სინდრომი ქრომოსომური გენეტიკური ცვლილებაა, რომლის დროსაც 46 ქრომოსომის ნაცვლად, გვხვდება დამატებით ერთი ქრომოსომა 21-ე წყვილში, რასაც 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება. 

სინდრომისთვის დამახასიათებელი ნიშან-თვისებები პირველად 1866 წელს, ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლანგდონ დაუნმა აღწერა, რასაც შემდგომ მისივე სახელი, დაუნის სინდრომი ეწოდა.

ამ გენეტიკური ცვლილების მქონე პირთა საერთაშორისო დღე პირველად აღნიშნა 2006 წლის 21 მარტს. 

რა იწვევს დაუნის სინდრომს?

დაუნის სინდრომის გამომწვევი მიზეზები ბოლომდე დადგენილი არ არის, თუმცა რისკ-ფაქტორებად განიხილავენ დედის ასაკს და გარემოს დაბინძურებას. კვლევების მიხედვით, დედის ასაკი მართლაც წარმოადგენს ერთ-ერთ რისკ-ფაქტორს, მაგრამ, აღსანიშნავია ისიც, რომ ზოგადად უფრო მეტად დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები 35 წლამდე ასაკის ქალებს ჰყავთ.

როგორია ამ გენეტიკური ცვლილების ფორმები? 

დაუნის სინდრომის რამდენიმე ფორმა არსებობს: ტრისომია, ტრანსლოკაცია და მოზაიციზმი.

ტრისომია — არის ყველაზე ხშირი დარღვევა, როდესაც დედის ან მამის სასქესო უჯრედის დაყოფისას (მეიოზი) არ ხდება 21-ე წყვილი ქრომოსომის განცალკევება და განაყოფიერების შემდეგ ტრისომიული ზიგოტა იქმნება. ამ შემთხვევაში ორგანიზმის ყველა უჯრედი ატარებს ანომალიას. ეს ფორმა ვლინდება დაუნის სინდრომის მქონეთა 95%-ში.

მოზაიციზმი — ამ შემთხვევაში განაყოფიერების შემდეგ ემბრიონის უჯრედის გაყოფის დროს არ ხდება 21-ე ქრომოსომის დაშორება. ამ დროს ჩნდება უჯრედების ორი ტიპი: ზოგი ბირთვი შეიცავს 46 ქრომოსომას, ზოგი - 47-ს. 

ტრისომიისგან განსხვავებით, მეორე ტიპი უფრო მსუბუქია, რადგან ანომალია არ აღინიშნება ორგანიზმის ყველა უჯრედში, თუმცა მისი დადგენა რთულდება პრენატალური დიაგნოსტიკის დროს. აღნიშნული ფორმა გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 1-2%-ში.

ტრანსლოკაცია — ამ დროს უჯრედის დაყოფისას 21-ე ქრომოსომა წყდება და ემაგრება სხვა ქრომოსომას, ყველაზე ხშირად მე-14 ქრომოსომას. უჯრედებში ქრომოსომათა რაოდენობა ისევ 46-ია, მაგრამ დაუნის სინდრომს იწვევს 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი. სწორედ ამის შედეგად მიიღება არაბალანსირებული კარიოტიპი. ტრანსლოკაცია გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 3 -4%-ში.

რა ფიზიკური ნიშნები ახასიათებს დარღვევას

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას ისეთი დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები აქვს, რომელიც ცოტას თუ გამორჩება. ასეთია, მაგალითად: 

• სახის ბრტყელი პროფილი, რომელიც სინდრომის მქონე ადამიანების 90%-ში ვლინდება;
• ბრაქიცეფალია - გაბრტყელებული კეფის ძვალი - 81%;
• ახალდაბადებულებში კისერზე კანის ნაკეცები - 81%;
• ეპიკანტუსი - თვალების შიდა კუთხეებში კანის პატარა ნაოჭი - 80%;
• თვალის ფერადი გარსის კიდეებზე პიგმენტური ლაქები;
• ჰიპოტონია - კუნთების დაბალი ტონუსი - 80%;
• სწორი კეფა - 78%;
• პატარა კიდურები - 70%;
• ბრახიმეზოფალანგია - ჩვეულებრივზე პატარა ზომის თითები, რაც დაკავშირებულია შუამდებარე ფალანგების არასრულ განვითარებასთან - 70%;
• ხშირად ღია პირი, რაც დაკავშირებულია მიმიკაზე პასუხისმგებელი კუნთების დაქვეითებულ ტონუსთან და სასის განსაკუთრებულ აღნაგობასთან - 65%
• კლინოდაქტილოზი - მე-5 თითებზე ორი მომხრელი სახსრის ნაცვლად თითოს არსებობა - 60%;
• პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა - 50%;
• მოკლე კისერი დანაოჭებული კანით - 50%;
• ბრტყელი ცხვირის ძგიდე - 40%;
• დაბლა განლაგებული ყურის ნიჟარები დამახასიათებელი ნაკეცებით.

რა დაავადებები ახლავს თან დაუნის სინდრომს?

სინდრომს, თავისებურებიდან გამომდირანე, რამდენიმე მიმართულებით ჯანმრთელობის პრობლემები ერთვის თან. მათ შორისაა: 

გულის თანდაყოლილი მანკი - რომელიც დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 50%-ში გვხვდება. მნიშვნელოვანია მოხდეს დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკა და თუ საჭიროა ჩატარდეს ქირურგიული მკურნალობა.

ლეიკემია - რომლის რისკიც დაახლოებით 20-ჯერ მეტია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ვიდრე დანარჩენებში. დაავადება სიცოცხლის პირველი 3 წლის მანძილზე ვლინდება და მისი განკურნება შესაძლებელია.

მხედველობის და სმენის პრობლემები - მნიშვნელოვანია ამ პრობლემების ადრეულ  ასაკში დიაგნოსტიკა, გამომდინარე იქიდან, რომ ფსიქიკური განვითარების ჩამორჩენის შემთხვევაში მხედველობითი თუ სმენითი სენსორული დეფიციტის გაუთვალისწინებლობა ამცირებს სწავლების ეფექტიანობას; 

სიმსუქნისადმი მიდრეკილება - საჭიროა დიეტოლოგის დახმარება და ბალანსირებული, დაბალკალორიული დიეტის დაცვა.

მეტყველების პრობლემები, მეტყველების განვითარების შეფერხება - დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის მეტყველება მოუქნელია, ნაკლებად მკაფიოდ გამოთქვამს ბგერებს. დიდი, სქელი ენის, მაღალი სასის, ხმის იოგების, სახის კუნთების მაღალი ტონუსის, კბილების დეფექტებისა და დაქვეითებული სმენის გამო მათი მეტყველება სპეციფიკურია.

სენსომოტორული უნარების ჩამორჩენა, რაც გულისხმობს  მოტორული და თვითმომსახურების ჩვევების ათვისების სირთულესა და დროში გახანგრძლივებას. დაუნის სინდრომიან ბავშვებს ასევე უჭირთ საგნების სენსორული თვისებების (ფერის, ფორმის, ზომის, ფაქტურის) გარჩევა და შემდეგ მათი განზოგადება.

აზროვნების განვითარების თავისებურება, რაც გამოიხატება იმაში, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები განზოგადებას ახდენენ თვალსაჩინო თვისებების საფუძველზე, უადვილდებათ, თვალსაჩინო ანალოგიების გაგება. ბავშვებს აქვთ დროის, სივრცის, თანმიმდევრობის მიმართების აღმნიშვნელი კონსტრუქციების გაგების პრობლემები, ურთულდებათ გამოცდილების სხვა სიტუაციაში გამოყენება.

როგორ ხდება სინდრომის დიაგნოსტიკა

ორსულობის დროს ნაყოფის სინდრომების დიაგნოსტიკისთვის 2 ძირითადი ტიპის ტესტი არსებობს: სკრინინგ ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. ეს ტესტები ადგენენ ნაყოფს სხვადასხვა სინდრომის განვითარების რამდენად მაღალი ან დაბალი შანსი აქვს.

თუ სკრინინგის ტესტებმა აჩვენა, რომ მშობელს აქვს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, სასურველია დიაგნოსტიკური ტესტის გაკეთებაც, რათა ზუსტად დადგინდეს აქვს თუ არა ნაყოფს გენეტიკური დარღვევა.

სკრინინგ ტესტები მოიცავს სისხლის ანალიზს, სპეციფიკურ ულტრაბგერით გამოკვლევას და პრენატალური უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგს.

დიაგნოსტიკური ტესტები მოიცავს ინვაზიურ და არაინვაზიურ პრენატალურ ტესტებს ((NIPT) ვერასითი, ვერაგენი), რომლებიც დიაგნოზის დასაზუსტებლად ერთადერთი, უსაფრთხო და ეფექტური გზაა. გასათვალისწინებელია ისიც, რომ ზოგიერთი დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ქორიონული ვილუსის სინჯი და ამნიოცენტეზი, შეიცავს მუცლის მოშლის მცირე რისკს.

განკურნებადია თუ არა დაუნის სინდრომი?

დაუნის სინდრომი არ არის დაავადება, ეს არის მდგომარეობა, რომელიც გრძელდება მთელი სიცოცხლის მანძილზე. დაუნის სინდრომიან ადამიანებს ესაჭიროებათ ინდივიდუალურ საჭიროებაზე მორგებული სერვისები სიცოცხლის ადრეული ეტაპიდან. ეს მათ ფიზიკური და ინტელექტუალური შესაძლებლობების გაუმჯობესებაში, მათი პოტენციალის განვითარებაში ეხმარება.

ეს სერვისები მოიცავს მეტყველებისა და ფიზიკურ თერაპიას, ასევე დამატებითი მზრუნველობა/მხარდაჭერას და მეტ ყურადღებას. გარდა ამისა, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისათვის ძალზედ მნიშვნელოვანია საზოგადოებაში ინტეგრირება და ექიმის რეგულარული მეთვალყურეობა.

ხშირად ექიმები დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს სხვადასხვა დამხმარე მედიკამენტსა თუ საკვებ დანამატს უნიშნავენ. მათ შორისაა პრეპარატი Pure, რომელიც B12 ვიტამინს შეიცავს და ორგანიზმის ძირითად ფიზიოლოგიურ პროცესს უწყობს ხელს. ის ასევე ეხმარება პაციენტებს თავის ტვინისა და ნერვული სისტემის ფუნქციონირებაში.